سرطان الثدي وتوقيعه الجيني الفريد

تمثل الزيادة الدائمة في الأعداد السنوية لحالات سرطان الثدي الجديدة بشكل خاص لمرضى سرطان الثدي قبل انقطاع الطمث ، وغياب عوامل الخطر الموصوفة وأدوات وبرامج الفحص لهؤلاء المرضى ، أسبابًا مهمة للتركيز على سرطان الثدي عند الشابات

علاوة على ذلك ، غالبًا ما تكون حالات سرطان الثدي عند الشابات" "بدون أعراض" ، ويصعب تشخيصها وعلاجها بشكل فعال في الوقت المناسب

الهدف من هذه المقالة هو تحديث المعرفة حول هذا النوع من الاورام في الإناث الشابات ، وتوقيعها الجيني الفريد ، وأحدث المفاهيم في التشخيص والعلاج ، وتسليط الضوء على مفاهيم الطب الوقائي والشخصي مع إمكانات معترف بها جيدًا لتعزيز إدارة المرض بشكل عام

لقد تقدم فهمنا للاستعداد الجيني لسرطان الثدي بشكل ملحوظ. هناك ثلاث فئات من عوامل الاستعداد معروفة حاليًا، مصنفة حسب المخاطر المرتبطة بسرطان الثدي

إن وجود سرطان الثدي لدى أي قريبة من الإناث من الدرجة الأولى بشكل عام يضاعف تقريبًا من خطر حدوث المشكلة ويزداد الخطر تدريجياً مع عدد الأقارب المصابين

قد تتيح التطورات الحالية في علم الأورام الجزيئي وعلم الوراثة السرطانية تحديد الأفراد المعرضين لمخاطر عالية والذين لديهم استعداد للإصابة بسرطان الثدي

نعلم أن أكثر أشكال سرطان الثدي الوراثي ناتجة عن طفرات في الجينات عالية الاختراق بما في ذلك BRCA1 و BRCA2

تم وصف الجينات الاخرى PTEN و TP53 و STK11 / LKB1 و CDH1 و PALB2 و CHEK2 و ATM و MRE11 و RAD50 و NBS1 و BRIP1 و FANCA و FANCC و FANCM و RAD51 و RAD51B و RAD51C و 

  RAD51D و XRCC2 بأنها موجودة بنسبة عالية أو متوسطة عندالاصابة بسرطان الثدي

سيؤدي اكتساب المعرفة الأعمق في قابلية الإصابة بسرطان الثدي إلى تحسين قدرتنا على تحديد العائلات المعرضة لخطر متزايد والسماح بتطوير أساليب علاجية جديدة وأكثر تحديدًا

ترمز غالبية جينات القابلية للإصابة بسرطان الثدي للبروتينات المحبطة للورم التي تشارك في عمليات لمسارات إصلاح الحمض النووي. لقد ثبت أن السرطانات الناشئة عن ناقلات الطفرات الجينية BRCA1 الأكثر شيوعًا تختلف اختلافًا كبيرًا عن المرض الذي يصيب السيدات مع العمر في مظهره المرضي وخصائصه الجزيئية

تشير التقديرات إلى أن السمة أحادية الجين تمثل 5 إلى 10٪ من جميع حالات حاملات الطفرة BRCA

الجينات الرئيسية عالية الاختراق 1BRCA2  سرطان الثدي 1 و BRCA (سرطان الثدي 2) ، مسؤولة عن 30٪ من حالات سرطان الثدي الوراثي في جميع أنحاء العالم.

بالإضافة إلى طفرات BRCA1 و BRCA2 ، هناك بعض متلازمات السرطان الوراثية ، مثل Li-Fraumeni و Cowden و Peutz-Jeghers ومتلازمات سرطان المعدة المنتشر ، المرتبطة بارتفاع مخاطر الإصابة بـ BRCA. ومع ذلك ، نادرًا ما تفسر هذه المتلازمات سرطان الثدي عند حدوثه

هناك حاجة إلى مزيد من التحاليل الجزيئية لتقييم الأهمية السريرية لهذه الطفرات قبل تطبيقها في الاستخدام السريري

متى يجب اجراء الفحص الجيني ولمن يجب اجرائه

يجب اجراء الفحص الجيني بشكل ضروري لكل النساء اللواتي توجد في عائلتها تاريخ سرطان الثدي خصوصا عند الاقارب الاناث من الدرجة الاولى او عند حدوث السرطان في عمر مبكر قبل سن الخمسين وفي حال وجود عدة انواع من السرطانات عند الاناث في العائلة مثل: سرطان المبيض او سرطان البنكرياس

ملاحظة: هذا المقال هو تنبيه حول اهمية القاء الضوء على حدوث السرطانات الوراثية التي بفضل الفحوصات الجينية المتطورة، يمكننا التنبه لوجودها و اجراء التشخيص في مراحل مبكرة و تقديم العلاج سريعا.