الفحوصات الجينية في السرطان:

من المعروف أن المتغيرات في بعض الجينات ترتبط بزيادة خطر الإصابة بالسرطان. يعتقد أن هذه المتغيرات الموروثة تسهم في حوالي 5 إلى 10 ٪ من جميع أنواع السرطان .

قد يبدو السرطان أحيانًا "يسير في عائلات" حتى لو لم يكن ناتجًا عن متغير موروث. على سبيل المثال ، يمكن أن تتسبب البيئة أو نمط الحياة المشترك ، مثل تعاطي التبغ ، في الإصابة بسرطانات مماثلة بين أفراد الأسرة. ومع ذلك ، فإن بعض الأنماط التي تظهر في أفراد الأسرة  مثل أنواع السرطان التي تتطور ، وغيرها من الحالات غير السرطانية التي تتم رؤيتها ، والأعمار التي يتطور فيها السرطان عادةً - قد توحي بوجود قابلية وراثية للإصابة بالسرطان.

لقد تم تحديد الجينات المشاركة في العديد من المتلازمات المعروفة للإصابة بالسرطان. اختبار ما إذا كان شخص ما يحمل أحد هذه الجينات يمكن أن يؤكد ما إذا كانت الحالة هي بالفعل نتيجة متلازمة وراثية. يتم إجراء الاختبارات الجينية أيضًا لتحديد ما إذا كان أفراد العائلة الذين لم يصابوا بعد بالسرطان قد ورثوا قابلية الإصابة بالسرطان.

يتم إجراء نوع مختلف من الاختبارات الجينية ، يسمى تسلسل الحمض النووي للورم ، في بعض الأحيان لتحديد ما إذا كانت الخلايا السرطانية للأشخاص الذين سبق لهم تشخيص السرطان لديهم تغيرات جينية يمكن استخدامها لتوجيه العلاج.

كيف يتم إجراء تسلسل الحمض النووي للورم؟

يتم أخذ عينة من الورم ، وفي بعض الحالات عينة من الخلايا السليمة. قد يحصلون على هذه العينات أثناء الجراحة ، إذا كانت جزءًا من خطة العلاج الخاصة بالمريض. في حالات أخرى ، قد يتم إجراء خزعة.

يقوم الباحثون بعزل الحمض النووي. بعد ذلك يتم  تحليل تسلسل الحمض النووي لتحديد ما إذا كانت هناك أي تغييرات جينية تجعل الورم عرضة لبعض العلاجات. قد يقوم الباحثون  أيضًا بفحص تسلسل الحمض النووي للخلايا السليمة لتحديد ما إذا كان هناك أي طفرات موروثة أو خط جرثومي يزيد من خطر الإصابة بالسرطان ويمكن أن يؤثر أيضًا على قرارات العلاج.

استنادًا إلى التغييرات الجينية الفريدة للورم ، قد ينشئ المختبر المتخصص تقريرًا يسرد العلاجات التي من المرجح أن يستجيب لها الورم. ثم يصار الى اتخاذ قرار العلاج الشخصي لكل مريض.

ما هي الاختبارات الجينية لعلاج السرطان المستهدف؟

تكشف الاختبارات الجينية للعلاج المستهدف للسرطان الطفرات (التغيرات) في الحمض النووي للخلايا السرطانية. يمكن أن تساعد معرفة ما إذا كان للسرطان طفرة معينة تساعد في توجيه نوع العلاج الذي يتلقاه المريض. يمكن لوجود أو عدم وجود طفرات معينة أن يتنبأ بمن قد يستفيد من بعض الأدوية ومن غير المرجح أن يستجيب.

قد يكون هناك طفرة تؤدي إلى زيادة كمية بروتين معين موجود في أنسجة الورم أو إلى إنتاج بروتين تغير نشاطه. قد تميل الأورام التي لديها هذه الطفرات إلى النمو بقوة أكبر ، ومن المرجح أن تنتشر  و أو قد تكون أكثر مقاومة للعلاج الكيميائي القياسي. 

في بعض الأحيان ، مع ذلك ، فإن التغييرات في البروتين تجعل الأورام أيضًا مرشحة للعلاج الذي يستهدف البروتين المتغير ("العلاج الموجه"). تكشف الاختبارات الجينية لعلاج السرطان الطفرات التي ترمز لهذه البروتينات ، وبالتالي تحديد الأورام التي قد تكون عرضة للعلاج المستهدف.

يتم إجراء الاختبارات مرة واحدة فقط. ومع ذلك ، قد يتم إجراء الاختبار أكثر من مرة إذا تقدم ورم المريض أثناء العلاج لمعرفة ما إذا كان الورم قد اكتسب طفرات مقاومة للعلاج.

يجرى الاختبار إذا كان المريض يعاني من نوع معين من السرطان تم تحديد علاجات مستهدفة له على أنها مفيدة في حالته .

الفحص الجيني للاورام لعلاج أكثر دقة:

إن رعاية مرضى السرطان الدقيقة هي علم متطور ، ولا يعد اختبار الجينوم المتقدم مناسبًا لكل مريض. حتى عندما يوصى بإجراء الاختبار ، فقد لا يؤدي مباشرة إلى خطة العلاج. قد تساعد التحليلات الأطباء في التفكير في علاجات أكثر دقة في كثير من الحالات ، ولكن لا يمكن مطابقة جميع الطفرات مع خيارات العلاج المعروفة..

قد يوصي الأطباء بإجراء الاختبارات للمرضى الذين لم يستجب سرطانهم بشكل كافٍ لخطة العلاج الموصوفة لورمهم ، سواء كان نظامًا للعلاج الكيميائي أو الإشعاع و / أو الجراحة. قد تكون الاختبارات مناسبة أيضًا للمرضى الذين يعانون من بعض أنواع السرطان النادرة أو ظروف أخرى غير عادية ، لتقديم المزيد من الخيارات أو الوضوح في البحث عن خطة علاج أكثر استهدافًا ..

هذا التحول في الفكر والنهج هو نحو رعاية مرضى السرطان بدقة. بدلاً من دواء واحد يناسب الجميع ، والذي يمكن أن يؤدي إلى علاجات غير ضرورية وحتى ضارة لبعض المرضى ، يكرس الاختبار الجينومي المتقدم اهتمامه لدراسة فرد واحد - المريض الذي يتم اختبار ورمه.